بیماری مولتیپل اسکلروزیس

بیماری مولتیپل اسکلروزیس

بیماری مولتیپل اسکلروزیس با ایجاد اختلال در سیستم اعصاب مرکزی باعث مشکلاتی در ارسال و دریافت پیام های عصبی به مغز می شود. این بیماری مغز و نخاع را درگیر کرده و باعث سفت شدن بافت های عصبی می شود. نام دیگر این بیماری Ms می باشد که در بین مردم به این اسم شناخته شده است. در این بیماری فرد در فعالیتهای روزمره خود نظیر راه رفتن، صحبت کردن و دیدن دچار مشکلاتی می شود.
تاثیر بیماری مولتیپل اسکلروزیس بر اعصاب مرکزی
سیستم اعصاب با ماده ای از جنس چربی پوشانده شده است. این ماده به نام میلین بوده که نقش انتقال پیام های عصبی در رشته های عصبی را بر عهده دارد. در بیماری مولتیپل اسکلروزیس این ماده از بین رفته و بافت آسیب دیده جایگزین آن می شود. در صورتی که پیام ها به درستی به مغز نرسد کنترل فعالیت های بدن با اختلال مواجه شده و قابل کنترل نمی باشد. آزمایش هایی برای تشخیص این بیماری در  آزمایشگاه پزشکی انجام می شود.


علل بیماری مولتیپل اسکلروزیس

علت این بیماری به طور قطعی و مسلم هنوز مشخص نشده است. ولی احتمالاتی برای علل ایجاد بیماری مولتیپل اسکلروزیس در نظر گرفته اند که به شرح ذیل می باشد:
1. بر اثر ورود نوعی از باکتری یا ویروس به بدن امکان ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس یا Ms وجود دارد.
2. اختلال در عملکرد سیستم ایمنی بدن باعث می شود بدن به جای حمله برای از بین بردن ویروس و باکتری های مضر، سلول های بدن را هدف قرار دهد که عامل اختلال در سیستم ایمنی بدن قابل تشخیص نیست.

علائم بیماری مولتیپل اسکلروزیس

1. اختلال در بینایی فرد مانند تاری دید و دوبینی
2. عدم کنترل بدن در حالت تعادل و احساس گیجی در هنگام راه رفتن و بلند شدن
3. کشیدن پاها در هنگاه راه رفتن
4. گرفتگی در اندام های عضلانی
5. بی اختیاری ادرار و مدفوع
6. مشکلات جنسی نظیر عدم تمایل به رابطه جنسی
7. اختلال در صحبت کردن
8. فلج شدن قسمتی از بدن یا همه اجزای بدن
9. احساس ضعف و خستگی مفرط
10.ایجاد اختلال در حافظه و تمرکز
11. ایجاد اختلال در هماهنگی بین اعضای بدن در داشتن حرکات ظریف
12. احساس بی حسی و سوزن سوزن شدن مداوم در اندام های بدن

تشخیص بیماری مولتیپل اسکلروزیس

1. معاینه و بررسی سیستم عصبی بدن از طریق ارزیابی رفلکس، قدرت عضلات حالت تعادل، هماهنگی ، قسمت هایی که دارای بی حسی هستند و میزان بینایی
2. آزمایش تشخیصی به وسیله روش تصویر برداری MRI از ناحیه مغز و نخاع
3. آزمایش پتانسیل برانگیخته که توسط آن سرعت و درستی پیام های عصبی بررسی می شود .
4. کشیدن آب نخاع برای ارزیابی مایع مغزی نخاع برای بررسی علائم بیماری مولتیپل اسکلروزیس

علایم بیماری سرطان حنجره

سرطان حنجره بیشتر در افرادی که دخانیات و سیگار  استفاده می کنند ،مشاهده شده و توصیه پزشکان برای مبتلایان به سرطان حنجره ترک سیگار در اولین اقدام برای درمان سرطان حنجره است.

علایم بیماری سرطان حنجره

چنانچه نشانه های بالینی را تجربه و مشاهده کردید در اسرع وقت به پزشک گوش و حلق و بینی مراجعه نموده و علت را جویا شوید . نشان های بالینی عبارتند از : گلودرد از نوع طولانی مدت که درمان نمی شود . احساس درد در زمان بلعیدن غذا ، بروز تغییرات در صدا ، لمس غده در گردن ، درد در ناحیه گوش و خشن شدن صدا.

اگر نشانه های فوق را احساس نمودید ، لازم است تحت معاینه قرار گرفته و از سلامت حنجره خود اطمینان حاصل نمایید و طی جلسات معاینه پزشک متخصص با قرار دادن لوله مخصوصی در گلوی فرد ، از نور چراغ پزشکی کمک گرفته و وضعیت حنجره را بررسی می کند. به این نوع معینه ، لارنگوسکوپی می گویند. زمانی که پزشک در بررسی های تخصصی و معاینات به توده مشکوکی بر بخورد نمونه برداری ا بافت و لایه مشکوک را انجام داده و نمونه ها را به آزمایشگاه می فرستد حتی می توان در مطب هم با کمک میکروسکوپ آن بافت را بررسی نمود. در بررسی ها اگر سلول های سرطانی یافت شدند تشخیص بیماری سرطان حنجره صد درصدی شده و مراحل درمانی آغاز می شود. به نمونه برداری از بافت های مشکوک ، بیوپسی یا بایوپسی می گویند. پزشک متخصص می تواند برای تشخیص و ارزیابی وجود غده گلو و گردن بیمار را لمس کرده و تصمیمات ابتدایی را اتخاذ نماید.

درمان سرطان حنجره

درمان سرطان حنجره :

احتمال بهبودی بیمار به جایگاه بافت سرطانی در مختصات حنجره بستگی دارد مسله دیگر توسعه بیماری و انتقال آن به دیگر بخش های بدن است در بررسی های تخصصی امکان گسترش بیماری و حجم بافت های درگیر سنجیده شده تا درمان مناسب انتخاب شود . همچنین برای انتخاب شیوه موثر درمانی می توان از وضعیت و شرایط عمومی بیمار اطلاعاتی کسب نمود.

پس از درمان سرطان حنجره به روش های تخصصی امکان عود بیمار وجود دارد و این عود می تواند از خود حنجره شروع شده یا در قسمت های دیگر بدن ظاهر گردد.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد.مشاوره ژنتیک، به منظور ارائه اطلاعات و خدمات به افرادی است که ممکن است در معرض اختلالات ژنتیکی باشند. در طول جلسات، متخصص ژنتیک تمامی موارد ژنتیکی فرد و یا خانواده را بررسی می کند تا به تائید و تشخیص قطعی برسد.

منظور از متخصصین ژنتیک، افرادی هستند که در زمینه ژنتیک تخصص بالایی دارند و یا افرادی که مشاور ژنتیکی هستند. این جلسات اغلب در مطب دکتر، بیمارستان و یا مراکز ژنتیکی برگزار می شود.

در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره ژنتیک انجام می دهند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره ژنتیک است که کاربردهای بسیاری دارد.

در سال ۱۹۷۵انجمن ژنتیک انسانی آمریکا تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داده است : یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

اهمیت مشاوره ژنتیک

  • حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ  و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و  به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
  • با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی  مانند معلولیت  و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
  • از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید.همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
  • در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی  از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
  • در کشور های پیشرفته برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک شده است.

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

  1. هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
  2. حمایت از خانواده‌های در معرض  خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد  مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
  3.  ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبه‌های طبی
  4. مسائل اجتماعی و  روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
  5. همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد  می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
  6. مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است  که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه  وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.

 

  • علل انجام مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیکی برای افراد و یا خانواده هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می باشد. برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:

    • سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماری های ارثی در خانواده
    • سقط جنین های مکرر
    • داشتن فرزند با مشکلات مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی
    • خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند (بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند)
    • تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد
    • افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی هستند

 

مرکز مشاوره ژنتیک

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد. آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.

مشاوره ژنتیک